أصيب والدان في ولاية ميسوري بالذهول بعد ولادة ابنتهما بدون عيون: الرضيع يعاني من اضطراب وراثي نادر معروف أنه يؤثر على 30 شخصًا فقط في العالم

وُلدت طفلة في ولاية ميسوري بحالة وراثية تؤثر على 30 شخصًا فقط في العالم، مما يجعلها بلا عيون.

شعرت تايلور آيس بسعادة غامرة عندما حملت العام الماضي بعد أكثر من عام من معاناتها مع الخصوبة.

طوال فترة حملها، أخبر الأطباء السيدة آيس وزوجها روبرت أن طفلتهما تتمتع بصحة جيدة.

ومع ذلك، عندما ولدت رينلي في 6 نوفمبر 2023، أدرك والداها أن هناك خطأ ما.

وقالت السيدة آيس لمحطة الأخبار المحلية KFVS 12: “لاحظت أنها لم تكن تفتح عينيها، لذا سألت الممرضة”.

“قالت لي: “حسنًا، في الرحم، يكون الجو مظلمًا، لذلك لا يفتحون أعينهم عادةً على الفور.”

ومع ذلك، لم تفتح رينلي عينيها أبدًا.

أصيب روبرت وتايلور آيس بالذهول عندما ولدت ابنتهما رينلي بدون عيون

تعاني رينلي من قصور جزئي في جين PRR-12، مما أدى إلى عدم نمو عينيها في الرحم

تعاني رينلي من قصور جزئي في جين PRR-12، مما أدى إلى عدم نمو عينيها في الرحم

قالت السيدة آيس: “طبيب الأطفال يفحص الطفل، ويتوقف عن فحصه وينظر إلينا ويقول: “ابنتك ليس لديها أي عيون”.

نظرت إليه للتو وقلت: “هل تقصد أنهم صغار؟” فيقول: “لا، إنهم ليسوا هناك.”

“لقد انفجرت في البكاء لأنني لم أستطع استيعاب ما يعنيه ذلك بشكل كامل في ذلك الوقت”.

على الرغم من أن السيدة آيس كانت قد أنجبت للتو عن طريق عملية قيصرية، إلا أن الأسرة قادت السيارة في نفس اليوم لمسافة 150 ميلاً إلى مستشفى سانت لويس للأطفال، حيث أمضوا تسعة أيام في البحث عن إجابات.

قال السيد آيس: “كان الأمر مربكًا بالنسبة لي، لأن التشخيص يؤدي إلى تشخيص آخر، والذي كان في الواقع ضمن هذا التشخيص”.

لقد كان الأمر كثيرًا لاستيعابه في وقت واحد. لذلك في كل مرة حصلنا على تشخيص جديد، وكنا نقوم بالبحث فقط.

أخيرًا، قرر الأطباء أن رينلي ولدت مصابة بانعدام الرؤية، وهي حالة تسببت في عدم تطور أي نسيج في العين أو العصب البصري – الذي يعالج المعلومات البصرية في الدماغ.

كما أنها لا تنتج الكورتيزول، وهو هرمون التوتر الذي تنتجه الغدد الكظرية.

كل هذا تسبب في إغلاق عينيها.

قالت السيدة آيس: “لم أستطع أن أصدق أن شيئًا كهذا حدث لنا”.

في نفس اليوم الذي أنجبت فيه السيدة آيس رينلي، قادت العائلة مسافة 150 ميلًا إلى مستشفى سانت لويس للأطفال، حيث أمضوا تسعة أيام في البحث عن إجابات

في نفس اليوم الذي أنجبت فيه السيدة آيس رينلي، قادت العائلة مسافة 150 ميلًا إلى مستشفى سانت لويس للأطفال، حيث أمضوا تسعة أيام في البحث عن إجابات

في وقت لاحق من هذا الأسبوع، ستخضع رينلي لعملية جراحية لفتح جفنيها ووضع أطراف صناعية في مكان عينيها لمساعدة بنية وجهها على التطور بشكل طبيعي.

في وقت لاحق من هذا الأسبوع، ستخضع رينلي لعملية جراحية لفتح جفنيها ووضع أطراف صناعية في مكان عينيها لمساعدة بنية وجهها على التطور بشكل طبيعي.

وأظهرت الاختبارات الجينية أن رينلي كانت تعاني من حالة تعرف باسم القصور الوراثي لجين PRR-12، مما أدى إلى عدم نمو عينيها في الرحم.

ويقدر الخبراء أنه تم الإبلاغ عن 30 حالة فقط في العالم. قالت السيدة آيس: “كانت لدينا فرصة أفضل للفوز بلعبة Powerball”.

وقال الدكتور نيت جنسن، عالم الوراثة في مستشفى سانت لويس للأطفال، لقناة KFVS 12: “هذه حالة نادرة بشكل لا يصدق”.

“هناك نطاق واسع لكيفية تأثر المرضى به. بعض المرضى الذين لديهم نفس التغير الجيني لديهم عين واحدة متأثرة. قد تكون (العين) غائبة تمامًا، كما في حالة رينلي، أو قد تكون أصغر حجمًا.

“في هذه الحالة، تتأثر كلتا العينين، وكلاهما غائبان تمامًا.”

وقال الدكتور جنسن إنه على الرغم من أن الأبحاث حول PRR-12 محدودة للغاية، إلا أنها قد تسبب تأخيرات فكرية وتنموية.

على الرغم من أن حمل السيدة آيس كان طبيعيًا، فمن الممكن أن يكون الوالدان قد نقلا طفرات جينية دون علمهما.

وتقدر الدكتورة جنسن أن هناك فرصة بنسبة 50% أن تتمكن رينلي من نقل الحالة إلى أطفالها في المستقبل.

الخبراء غير متأكدين من الأسباب التي تسبب تشوهات الجين PRR-12، على الرغم من أنهم يعتقدون أنه لم يكن من الممكن أن تفعل عائلة آيس أي شيء لمنع حدوث ذلك.

قال الدكتور جنسن: “لم تفعل والدة أو والد رينلي أي شيء للتسبب في هذا”. “لا يوجد شيء يمكن القيام به لمنع ذلك، فهو عشوائي تمامًا.”

لا يوجد علاج يمكن أن يعيد العيون، وبدلا من ذلك يركز الأطباء على إعطاء الأطفال أطرافا صناعية لمساعدتهم على العيش حياة طبيعية نسبيا.

أطلقت العائلة GoFundMe لتغطية رحلات الذهاب والإياب التي يبلغ طولها 300 ميل من منزلهم في بوبلار بلاف إلى المستشفى في سانت لويس، بالإضافة إلى التكاليف الطبية مع نمو رينلي.

وفي وقت لاحق من هذا الأسبوع، ستخضع رينلي لعملية جراحية لفتح جفنيها ووضع أطراف صناعية في مكان عينيها لمساعدة بنية وجهها على التطور بشكل طبيعي.

قال السيد آيس: “الأمر أشبه بالعالم كله بين يديك”. “على المدى الطويل، أشعر أننا نحن من تم اختيارنا لمساعدتها على طول الطريق وأننا سنتعلم منها أيضًا.”

تركز العائلة الآن على مساعدة رينلي على التنقل حول العالم دون رؤيتها. تنام كل ليلة مرتديةً أحد قمصان والديها لتعتاد على رائحتهما.

قالت السيدة آيس: “حسنًا، الجميع يتعلمون من خلال الرؤية – يتعلمون من خلال رؤية الأشياء – لذا معها، سيتعين عليها أن تتعلم كيف تشعر بما يحيط بها وتشم رائحة البيئة المحيطة بها.”

“من الصعب علينا أن نتصور كيف ستكون الحياة إذا لم نتمكن من الرؤية. إذا أخذ شخص ما رؤيتي، سأصاب بالدمار.

“ولكن بالنسبة لها، هذا هو مجرد وضعها الطبيعي.”

ما هو انعدام العين؟

Anophthalmia يعني غياب العين.

قد يولد الطفل بعين واحدة أو بكلتيهما مفقودة من مقبس العين.

يتطور هذا الاضطراب النادر أثناء الحمل ويمكن أن يرتبط بعيوب خلقية أخرى.

قد تكون هذه الحالة ناجمة عن طفرات جينية وكروموسومات غير طبيعية.

ويعتقد الباحثون أيضًا أن العوامل البيئية، مثل التعرض للأشعة السينية أو المواد الكيميائية أو الأدوية أو المبيدات الحشرية أو السموم أو الإشعاع أو الفيروسات، تزيد من خطر الإصابة بفقدان العين، لكن الأبحاث ليست حاسمة.

لسوء الحظ، لا يوجد علاج قادر على استعادة الرؤية لدى الأطفال المصابين بفقدان البصر.

سيحتاج الأطفال إلى الخضوع لزيارات متكررة للمستشفى والعديد منهم لديهم عيون صناعية لضمان نمو العظام والأنسجة الرخوة حول مقبس العين بشكل صحيح ولتحسين المظهر.

المصدر: جمعية الأطفال الصغار والبصريات