امرأة من تكساس، 28 عامًا، مصابة بمرض نادر للغاية يعني أن يديها منتفختان بشكل دائم، تكشف عن صراعات الحياة اليومية

ولدت امرأة في ولاية تكساس بأيد غير صالحة للاستعمال بسبب حالة وراثية نادرة للغاية تؤثر على 200 شخص فقط في جميع أنحاء العالم.

وكانت ليندسي جونسون إدواردز، البالغة من العمر 28 عاماً، لا تزال في رحم والدتها عندما لاحظ الأطباء أن شيئاً ما لم يكن “صحيحاً” في يديها.

ولاحظ الخبراء الطبيون نموًا في يديها، مما أدى إلى تشخيصها بشكل خاطئ بأنها مصابة بحالة وراثية أخرى أكثر شيوعًا.

ومع ذلك، علمت عائلتها لاحقًا أن التشخيص كان خاطئًا، وفي سن 13 عامًا، قام الأطباء في مستشفى بوسطن للأطفال بتشخيص إصابتها بحالة تسمى القرنفل – أو فرط النمو الشحمي الخلقي (الدهني)، وتشوهات الأوعية الدموية، والوحمات الجلدية، والجنف/الهيكل العظمي/الشذوذات الشوكية. .

وكانت ليندسي جونسون إدواردز، البالغة من العمر 28 عاماً، لا تزال في رحم والدتها عندما لاحظ الأطباء أن شيئاً ما لم يكن “صحيحاً” في يديها. وبعد سنوات، تم تشخيص إصابتها بمتلازمة القرنفل

في القرنفل، تنمو الأنسجة بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتؤدي تشوهات الأوعية الدموية إلى تشوهات في اليدين أو الذراعين أو الساقين أو القدمين.  وفي حالة السيدة جونسون إدواردز، أدى ذلك إلى تورم يديها وأصابعها بشكل كبير وعدم إمكانية استخدامها في العديد من المهام اليومية.

تستخدم السيدة جونسون إدواردز، طالبة الدكتوراه، التكنولوجيا المساعدة في المنزل وفي الفصل الدراسي لمساعدتها في أداء مهامها الأساسية.  يتضمن ذلك برنامج الإملاء وحاملًا لمجفف الشعر الخاص بها

في القرنفل، تنمو الأنسجة بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتؤدي تشوهات الأوعية الدموية إلى تشوهات في اليدين أو الذراعين أو الساقين أو القدمين. وفي حالة السيدة جونسون إدواردز، أدى ذلك إلى تورم يديها وأصابعها بشكل كبير وعدم إمكانية استخدامها في العديد من المهام اليومية.

وقال طالب الدكتوراه: “لقد تجاهلت التشخيص لسنوات”. لقد أمضيت حياتي كلها أتحمل هذه المشكلة الأخرى. لقد كان الكثير من حياتي وكيف فهمت نفسي يدور حول التشخيص الذي تم أخذه مني.

“بطريقة غريبة، يبدو الأمر كما لو أنني مررت بأزمة هوية، ولم أعد أعرف من أنا لأن هذا الجزء الأساسي من حياتي قد أُزيل”.

القرنفل هو حالة خلقية، أي أنها موجودة عند الولادة، ناجمة عن طفرة في جين PIK3CA، المسؤول عن تكوين الأنسجة أثناء وجود الجنين في الرحم.

تم تحديد 200 حالة فقط في جميع أنحاء العالم.

نمو الأنسجة بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتشوهات الأوعية الدموية تؤدي إلى تشوهات في اليدين أو الذراعين أو الساقين أو القدمين. وفي حالة السيدة جونسون إدواردز، أدى ذلك إلى تورم يديها وأصابعها بشكل كبير وعدم إمكانية استخدامها في العديد من المهام اليومية.

وقالت: “ليس لدي وظيفة في يدي اليمنى، وتتقلب وظيفتي في يدي اليسرى اعتمادًا على مجموعة متنوعة من العوامل مثل التورم والطقس وضغط الأعصاب والمضاعفات الصحية وما إلى ذلك”.

“بينما تعلمت استخدام أطرافي بطرق فريدة من أجل تحقيق أقصى قدر من وظيفتي المحدودة، فإنني أعتمد على التكنولوجيا المساعدة، ومساعدات الإعاقة، وغيرهم من الأشخاص.”

على الرغم من أن السيدة جونسون إدواردز تجاهلت حالتها في البداية، إلا أنها وجدت منذ ذلك الحين مجتمعًا من خلال عملها في مجال المناصرة

على الرغم من أن السيدة جونسون إدواردز تجاهلت حالتها في البداية، إلا أنها وجدت منذ ذلك الحين مجتمعًا من خلال عملها في مجال المناصرة

وقالت جونسون إدواردز:

قالت السيدة جونسون إدواردز: “قررت أنني سأقول “نعم” لأي فرصة تأتي في طريقي للمشاركة في عالم الأمراض النادرة، وتحديدًا مجتمع CLOVES”.

على سبيل المثال، تستخدم السيدة جونسون إدواردز برنامج الإملاء لتدوين الأوراق للمدرسة، لأن الكتابة تضع الكثير من الضغط على يديها. وفي المنزل، تستخدم العديد من الأجهزة التي تعمل بدون استخدام اليدين، مثل حامل مجفف الشعر، للمساعدة في المهام الأساسية.

وقالت: “لكن الأهم من ذلك هو أنني تعلمت الاستفادة من الأشخاص من حولي”.

“لقد كنت دائمًا مكتفيًا ذاتيًا ومستقلًا قدر الإمكان، ولكن مع تقدم مرضي، تأقلمت مع حدودي ورأيت جمال التبعية.”

“لدي أشخاص من حولي يريدون المساعدة في المهام التي لم يعد بإمكاني القيام بها، مثل غسل الأطباق. عندما أسمح للآخرين بمساعدتي في إنجاز ما لم يعد بإمكاني القيام به، فإنني أعطي الناس طريقة ملموسة لإظهار اهتمامهم.

على الرغم من أن السيدة جونسون إدواردز اختارت في البداية تجاهل تشخيصها، إلا أن مشاركتها على وسائل التواصل الاجتماعي ساعدتها على التواصل مع المرضى الآخرين.

بدأت بمشاركة رحلتها تيك توك، حيث حققت حاليًا ما يقرب من 50000 إعجاب. لقد تواصلت أيضًا مع منظمة CLOVES Syndrome Community غير الربحية مع تقدم مرضها.

وقالت: “ما لم أكن أعرفه حينها وأعرفه الآن هو أن مجتمع متلازمة القرنفل سيصبح عائلتي قريبًا”.

“لقد أمضيت الكثير من حياتي مقاومًا لأي نوع من المشاركة في مجتمع الأمراض النادرة، خوفًا من أن أقع مرة أخرى في عقلية “أنا مجرد مريض” التي أملت الكثير من طفولتي”.

'لكن…لقد غيرت رأيي. شعرت بالوحدة والحزن بسبب مرضي، وأردت أن أفعل كل ما بوسعي لمساعدة الآخرين على ألا يشعروا بما كنت أشعر به.

“قررت أنني سأقول “نعم” لأي فرصة تأتي في طريقي للمشاركة في عالم الأمراض النادرة، وتحديدًا مجتمع CLOVES.”

“بعد خمس سنوات، أواصل العمل مع مجتمع متلازمة القرنفل وشركائنا، لكنني أيضًا أشارك قصتي مع وسائل التواصل الاجتماعي كوسيلة لتثقيف الآخرين حول مرضي ومناصرة مجتمعي.”