هل ترغب عائلتك في المساعدة في صنع التاريخ الطبي وتغيير حياة الملايين إلى الأفضل؟
اليوم ، يتم إطلاق أول برنامج بحث وطني في العالم حول كيفية تحديد جينات الأطفال لصحتهم الجسدية والعقلية من قبل NIHR BioResource ، ومقرها في مستشفيات جامعة كامبريدج – وأنا أناشد الآلاف من العائلات البريطانية للانضمام.
إنها رائدة لأنها مفتوحة لأي طفل ، سواء كان يعاني من ظروف صحية أو بدونها ، في المملكة المتحدة.
تقود المملكة المتحدة الطريق بالفعل ، مع قواعد بيانات كبيرة ومفيدة للغاية عن الجينات البالغة ، مثل البنك الحيوي في المملكة المتحدة ، الذي يحمل بيانات من 500 ألف بريطاني. هناك أيضًا برنامج للأطفال الرضع ، برنامج Newborn Genomes ، يتم تجريبه في NHS.
لكننا لم نقم بتجنيد الأطفال من قبل في دراسات وراثية على نطاق سكاني. بدت عمليتا ملء الاستمارة والموافقة المعقدة شاقة للغاية ، لذا لم يتم القيام بها.
اليوم ، يتم إطلاق أول برنامج بحث وطني في العالم حول كيفية تحديد جينات الأطفال لصحتهم الجسدية والعقلية. صورة الملف
ولكن يتزايد فهم مدى أهمية حصول الباحثين الصحيين على هذه المعلومات.
إنها الطريقة الوحيدة التي يمكننا من خلالها أن نبدأ في كشف بعض ألغازنا الطبية الأكثر تحديًا ، مثل كيفية تفاعل جينات الأطفال مع بيئتهم بطرق تُشكل صحتهم الجسدية والعقلية لبقية حياتهم.
أظهر العلماء أن سلوك جيناتنا ليس مستقرًا – لكنهم عرضة بشكل خاص للتغيير في الحياة المبكرة.
حتى التوائم المتطابقة ، مثلي وشقيقي كريس ، لا يطورون نفس الجسد والصحة ، على الرغم من أننا كنا مستنسخين جينيًا عند الحمل.
على سبيل المثال ، يبلغ طول كريس 2 سم مني. الآن ، عندما أكون على متن رحلة طيران منخفضة التكلفة ، أشعر بالامتنان للكمية الصغيرة من المساحة الإضافية للساقين الناتجة عن أي عامل بيئي أوقف إمكاناتي الوراثية ، ولكن ما زال هذا العامل لغزا.
ولسنوات كان وزني أكبر بكثير منه – ما يصل إلى 15 كجم أكثر ، في الواقع.
أنا وكريس جزء من دراسة كبيرة طويلة المدى أجريت على 14000 توأم متماثل ، والتي تهدف إلى إلقاء ضوء جديد على كيفية تفاعل جيناتنا مع البيئة ، ولفترة من الوقت ، كنا أكثر اختلافًا في الوزن عن أي توأم متطابق آخر تمت دراسته في أوروبا.
لذلك تتفاعل جيناتنا وبيئاتنا بطرق معقدة للغاية ، ولفهم هذه العلاقة ، عليك أن تدرك ما يحدث في حياة شخص ما: وزني ، على سبيل المثال ، تضخم عندما ذهبت للدراسة في الولايات المتحدة ، وانخرطت في علاقة مرهقة وأكلت الكثير من الوجبات السريعة.
الآن بعد أن عدت إلى إنجلترا ولدي علاقة سعيدة ، وزني هو نفس وزن كريس.
أظهر العلماء أن سلوك جيناتنا ليس مستقرًا – لكنهم عرضة بشكل خاص للتغيير في الحياة المبكرة. صورة الملف
المشروع الجديد ، الذي يتم إطلاقه اليوم – يسمى الحمض النووي ، الموارد الصحية للأطفال والشباب (أو D-CYPHR) – بقيادة الدكتورة آنا مور ، وهي طبيبة نفسية للأطفال في NHS في جامعة كامبريدج.
إنها عالمة وأرادت إجراء دراسة للجينات والصحة العقلية للأطفال ، لكنها وجدت أن البيانات الجينية التي احتاجتها فقط غير موجودة.
أدركت أن مئات المجموعات البحثية في جميع أنحاء البلاد ستواجه نفس الصعوبة ، وبدون قاعدة بيانات تحتوي على بيانات وراثية عن الأطفال ، سيكون هناك العديد من المشكلات التي لا يمكننا حلها أبدًا.
أخبرتني آنا ، وهي صديقة قديمة من الجامعة ، أن هناك عجزًا كبيرًا في الأبحاث الطبية المتعلقة بالأطفال. يجب أن يساعدنا هذا المشروع على فهم الأصول الحيوية لصحة حياة الناس.
بصراحة ، لا أقوم بالكثير من الهتاف للأشياء ، لكن لأنني أعمل في مجال صحة الأطفال ، يمكنني أن أرى الأهمية القصوى لهذا البحث لتحسين صحتنا جميعًا. وأعتقد بصدق أنه مشروع يغير التاريخ.
أعلم أيضًا أن آنا لديها إلهامها الشخصي العميق والصادق لهذا العمل.
فشلت ابنتها ميلي ، البالغة من العمر ستة أعوام ، في الازدهار عندما كانت مولودة حديثًا. طُلب من آنا أن ترضعها أكثر. ولكن مع مرور الأشهر ، لم تبدأ بعد في القيام بأشياء تطورية طبيعية مثل المشي أو التحدث.
تعيش آنا في كامبريدج ، حيث كان مستشفاها المحلي ، Addenbrooke ، رائدًا في فحص الجينات لعلاج الأطفال.
كانوا قادرين على تشخيص ميلي باضطراب في الكروموسومات يسمى متلازمة حذف 18p ، والتي تؤثر على واحد من كل 50000 طفل.
على الرغم من هذه الندرة ، إلا أن الحقيقة هي أن هناك العديد من الأمراض الوراثية النادرة ، وهي مجتمعة من أكثر الأشياء شيوعًا التي تصيب الأطفال بالمرض.
في الواقع ، وجدت دراسة أجرتها جامعة كامبريدج عام 2019 للجينومات – الرموز الجينية الكاملة – للأطفال الذين تم قبولهم في العناية المركزة لحديثي الولادة ، أن واحدًا من كل خمسة مصاب باضطراب وراثي كان من الممكن أن يفوته الفحوصات والاختبارات التقليدية في 90٪ من الحالات. تلك المعرفة الجينية هي غبار الذهب.
كشفت الدراسة أيضًا أن ثلثي الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية تم تحديدها حديثًا قد تم تغيير علاجهم لاحقًا بطرق أدت إلى تحسين نتائجهم بشكل كبير.
إن تشخيص ميلي يعني أنها يمكن أن تبدأ على الفور في الحصول على العلاج المتخصص والدعم اللازمين لتمكينها من العيش بشكل كامل وسعادة قدر الإمكان.
كل أكثر…
البطيخ: وجدت دراسة في مجلة Nutrients ، بناءً على استطلاعات صحية لأكثر من 50000 شخص ، أن أولئك الذين تناولوا ما بين 125 و 162 جرامًا من البطيخ يوميًا لديهم مستويات أعلى من العناصر الغذائية مثل المغنيسيوم والبوتاسيوم والألياف وفيتامين أ ومضادات الأكسدة ، مقارنة بمن لم يستهلكوا.
كما تناولوا كميات أقل من السكر المضاف والدهون المشبعة.
يُعتقد أن الأشخاص الذين يأكلونها بانتظام يرضون الحلوى ويختارون نظامًا غذائيًا صحيًا بشكل عام.
بالطبع ، كلما عرفنا المزيد عن جينات الأطفال وتطورهم ، كان بإمكاننا تشخيص وعلاج الأطفال مثل ميلي بشكل أفضل.
إن مشروع آنا – الذي يقوده المعهد الوطني لأبحاث الصحة والرعاية ، الذراع البحثية لهيئة الخدمات الصحية الوطنية ، ويشتمل على المؤسسة الخيرية الرائدة في مجال الصحة العقلية للأطفال ، آنا فرويد – هو مشروع ضخم.
تشمل طموحاتها تحديد جميع الجينات التي قد تهيئنا لارتفاع ضغط الدم أو ارتفاع الكوليسترول أو حتى مشاكل الصحة العقلية ، واكتشاف كيف يمكننا استهدافهم علاجيًا. يهدف إلى اكتشاف ما الذي يجعل هذه الجينات أكثر عرضة للتسبب في مشاكل خطيرة لدى بعض الناس أكثر من غيرهم.
تمامًا كما هو الحال معي وجينات كريس المتطابقة ، لا يتم تشغيلهم جميعًا بالطرق نفسها. وهنا يأتي دور البيئة في الدراسة. من الواضح أن البيئة المادية ، مثل مستويات التلوث أو المساحات الخضراء المحلية ، يمكن أن تؤثر على أشياء مثل صحة الجهاز التنفسي والجينات التي تكمن وراء ذلك.
نعلم أيضًا أن التوتر يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في الصحة في وقت لاحق من الحياة.
ولكن هناك بلا شك العديد من التفاعلات الأخرى بين بيئات الأطفال وجيناتهم التي لا نعرف عنها شيئًا حتى الآن – وإذا تمكنا من اكتشاف الجينات المعنية ، فقد نتمكن من تطوير طرق جديدة للعثور على أولئك الأكثر عرضة للخطر واستهدافهم بالنصائح الوقائية والعلاج.
برنامج Anna مفتوح لأي شاب تتراوح أعمارهم بين 0 و 15 عامًا في المملكة المتحدة (بموافقة والديهم).
سيُطلب من الأطفال الذين ينضمون بسخاء إلى المشروع القيام بقدر كبير من العمل الشاق للعلماء. يتضمن ذلك ملء استبيان مفصل حول المكان الذي يعيشون فيه ، وعادات النظام الغذائي وممارسة الرياضة ، وصحتهم البدنية والعقلية ، وظروفهم الجسدية والعاطفية – بما في ذلك كيف يشعرون أن المدرسة تسير. يتعلق الأمر بجمع أكبر قدر ممكن من المعلومات.
لكن لا يتعين على المتطوعين الإجابة على جميع الأسئلة إذا لم يرغبوا في ذلك.
وفي جميع الأوقات ، سيتم إخفاء هوية الجينوم والبيانات الشخصية الخاصة بهم ، مما يضمن حماية خصوصيتهم وبياناتهم الشخصية بشكل آمن.
الجانب المادي للمشروع هو البساطة نفسها: سيُطلب من كل طفل تقديم عينة من لعابه. من هذا سيتم تعيين الجينوم الفردي (أو “التسلسل”) واستخدامه في الدراسات الحالية والمستقبلية.
لن يتم الكشف عن ما تُظهره الجينوم للأطفال أو عائلاتهم ، لأن ذلك يعني تجنيد جيش من المستشارين الوراثيين لإيصال تعقيدات تلك النتائج.
يمكن للعلماء الذين يجرون أبحاثًا عن صحة الأطفال التقدم للوصول إلى مجموعات البيانات هذه ، ولكن بمجرد الموافقة على طلباتهم من قبل لجان الأخلاقيات التي تديرها بدقة. ولكل من هذه الدراسات ، يقرر الأطفال وأولياء أمورهم ما إذا كانوا يريدون المشاركة. إذا فعلوا ذلك ، فسيتم إرسال استبيانات خاصة بهذا البحث.
لم نقم بتجنيد أطفال من قبل في دراسات وراثية على نطاق سكاني. بدت عمليتا ملء الاستمارة والموافقة المعقدة شاقة للغاية ، لذا لم يتم القيام بذلك. صورة الملف
لكن يمكنهم قول لا – في حين أنه التزام مدى الحياة ، يمكن لأي شخص يسجل في المشروع الانسحاب في أي وقت.
يعيش ابني جوليان البالغ من العمر 13 عامًا مع والدته في كندا ، لذا فهو غير مؤهل للانضمام إلى المحاكمة ، على الرغم من أنني أحب ذلك.
بدلاً من ذلك ، أقنعت كريس وزوجته دينا (محرر أسلوب Mail) بالتسجيل في ابنتيهما ، اللتين تبلغان من العمر خمس سنوات وثلاث سنوات.
أنا سعيد بهذا ، لأن إطلاق هذا المشروع بالنسبة لي يبدو وكأننا في لحظة خاصة جدًا في التاريخ الطبي لم تحدث إلا مرة واحدة من قبل – في نهاية الثورة الفرنسية.
في تلك المرحلة ، تولت الدولة الفرنسية إدارة المستشفيات من الكنيسة ، وقرر الأطباء الرواد أنهم يجلسون بجانب أسرة المرضى ويراقبون ويسجلون كل شيء بدقة.
أحدثت المعرفة العلمية غير المسبوقة التي حصلوا عليها على مدى عقود ثورة في الطب ولا تزال تملأ الكتب المدرسية الطبية اليوم. حتى الآن يتم تعليم الأطباء ، على سبيل المثال ، مراقبة علامة تروسو – تشنج اليد الذي يشير إلى انخفاض مستويات الكالسيوم في الدم – سمي على اسم الدكتور أرماند تروسو الذي اكتشفه في عام 1861.
هذا المشروع الجديد منفتح بالمثل ويتمتع بالمراقبة بصبر ، وأعتقد أن المعرفة التي يمكننا اكتسابها من مراقبة كيفية تفاعل الجينات والبيئة للتأثير على صحة الأطفال يمكن أن تخلق تغييرًا مماثلًا في فهمنا الطبي.
ولدي إيمان بأن هناك جيشًا من العائلات ذات الروح العامة التي سترغب في الانضمام إلى هذا الجهد التاريخي ، وتساعدنا جميعًا في النهاية على الازدهار.
هذه فرصة للطفل ليكون بطلاً في الرعاية الصحية – فقط عن طريق البصق في أنبوب.
لمزيد من المعلومات ، انتقل إلى bioresource.nihr.ac.uk/dcyphr