إن حالات التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه آخذة في الارتفاع بسبب اتساع معايير التشخيص

ربما بدأنا في فهم السبب وراء الانفجار الأخير في تشخيص اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد. كشفت دراسة أجريت على 140 ألف شخص في الدنمارك أن أولئك الذين تم تشخيص إصابتهم مؤخرًا باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد لديهم اختلافات جينية مرتبطة بهم أقل من الأشخاص الذين تم تشخيصهم قبل عقد من الزمن. يشير هذا إلى أن توسيع معايير التشخيص هو السبب وراء هذا الارتفاع، لكنه لا يدعم الادعاءات القائلة بأن اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد يتم تشخيصهما بشكل مبالغ فيه.

لقد ارتفعت حالات تشخيص مرض التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه إلى عشرة أضعاف في جميع أنحاء العالم على مدى العقدين الماضيين، وخاصة بين الفتيات والبالغين. وقد تم طرح عدة احتمالات لتفسير ذلك، بما في ذلك تحسين الوعي والفهم، وتوسيع معايير التشخيص، وحتى المصالح التجارية لشركات الأدوية وعيادات التشخيص الخاصة. ويشير آخرون إلى تغيرات في البيئة، مثل زيادة استخدام الشاشات والادعاءات التي لا أساس لها حول لقاحات الأطفال والتعرض قبل الولادة للباراسيتامول (الأسيتامينوفين).

عامل معروف آخر هو علم الوراثة. اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد من الأمراض الوراثية إلى حد كبير، وقد حددت الأبحاث مؤخرًا الآلاف من المتغيرات الجينية الشائعة، كل منها يزيد قليلاً من احتمالية تطوير السمات الأساسية.

لقد أتاح التقدم في تقنيات تحليل الحمض النووي فحص أعداد كبيرة من الجينات المستهدفة لقياس “درجة الخطر الجيني” للشخص فيما يتعلق بصفات أو حالات معينة. تقول سونيا لابيانكا من مستشفى جامعة كوبنهاجن في الدنمارك، إن الحصول على درجة عالية من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد “لا يعد تشخيصًا في حد ذاته”، لأنه لا يرصد تأثيرات العوامل البيئية والثقافية والاجتماعية، أو تأثير المتغيرات النادرة. ولكن بما أن الحمض النووي لدى السكان لا يتغير كثيرًا على مدى عقد من الزمن، فإن هذه النتائج توفر معيارًا لاستكشاف الدوافع الأخرى.

استخدمت لابيانكا وزملاؤها دراسات الارتباط على مستوى الجينوم المنشورة في عامي 2018 و2019 لإنشاء درجات مخاطر متعددة الجينات لمرض التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. ثم تم تطبيقها على 140 ألف شخص من دراسة iPSYCH الأترابية، تم تشخيص 37000 منهم باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد بين عامي 1994 و2016. وقام الباحثون أيضًا بحساب درجات المخاطر المتعددة الجينات لمجموعة من حالات الصحة العقلية، بما في ذلك الاكتئاب، وتلك المرتبطة ببعض سمات الشخصية، مثل المخاطرة.

واستخدموا هذه البيانات لاستكشاف ثلاثة سيناريوهات محتملة وراء ارتفاع معدلات اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد. الأول هو أن توسيع فئات التشخيص أدى إلى خفض عتبة التشخيص. والثاني هو أن الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم سابقًا بحالات الصحة العقلية أصبحوا الآن يُعترف بهم على أنهم متباينون عصبيًا، وأخيرًا، يتيح لنا الوعي الأفضل اكتشاف الأشخاص الذين سقطوا عبر هذه الفجوات.

تظهر النتائج أنه على الرغم من أن الأشخاص الذين تم تشخيصهم مؤخرًا لديهم درجات مخاطر أقل بكثير للإصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد مقارنة بأولئك الذين تم تشخيصهم سابقًا، إلا أن لديهم أيضًا درجات مخاطر أقل لحالات الصحة العقلية والسمات الشخصية المرتبطة بحالات مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، مثل الاندفاع. ربما يرجع السبب في ذلك إلى أنه لم يعد يتم تشخيص الأشخاص ذوي السمات الأكثر وضوحًا، والذين لديهم أيضًا أعلى درجات المخاطر المتعددة الجينات، الذين يتم تشخيصهم. وهذا يعني أن أفضل تفسير لارتفاع الحالات، كما يقول لابيانكا، هو توسيع معايير التشخيص. وتقول إنه قد يكون هناك وعي أفضل وتقليل الوصمة الاجتماعية، ولكن لدينا بيانات أقل لدعم ذلك.

قد يبدو هذا تأكيدًا للإفراط في التشخيص، لكن لابيانكا يشير إلى أنه حتى أولئك الذين حصلوا على أدنى درجات الجينات المتعددة كانت لديهم متغيرات مخاطر أكثر بكثير من المجموعة الضابطة ذات النمط العصبي. وتقول: “هذا يدعم النتيجة التي مفادها أننا لا نفرط في التشخيص”. “أود [only] استخدم هذا المصطلح إذا كنا نقوم بتشخيص الأفراد على نفس المستوى الجيني مثل الخلفية السكانية.

تقول تينكا بولدرمان من جامعة فريجي بأمستردام بهولندا أيضًا إن توسيع معايير التشخيص هو التفسير الأكثر ترجيحًا لزيادة معدلات التشخيص، لكنها تحذر من الافتراض بأن جيناتنا وبيئتنا منفصلتان. وتقول: “إن درجات المخاطر المتعددة الجينات لا توفر سوى قطعة من اللغز”.

يقول لابيانكا: “إذا كان عدد أكبر من الأفراد يطلبون المساعدة لعلاج هذه الأعراض، ولكنهم أقل استعدادًا وراثيًا، فنحن بحاجة إلى النظر في عوامل الخطر الأخرى”.