لقد حدد العلماء علامات وراثية لأشكال مختلفة من تصلب الجلد عند الأطفال

تصلب الجلد عند الأطفال هو مرض مناعي ذاتي مزمن نادر يتطور عند الأطفال ويصاحبه التهاب وخلل في الأوعية الدموية وانتشار مرضي للنسيج الضام. يمكن أن يحدث المرض في شكلين رئيسيين: موضعي، يؤثر على مناطق معينة من الجلد والأنسجة الأساسية، وجهازي – أكثر خطورة، يؤثر على الأعضاء الداخلية. على الرغم من أن آليات تطور المرض قد تمت دراستها لفترة طويلة، إلا أنه لا يزال من غير الواضح سبب تطور شكل محدود من المرض لدى بعض الأطفال، بينما يصاب البعض الآخر بشكل جهازي حاد. شملت الدراسة 215 طفلاً يعانون من أشكال مختلفة من تصلب الجلد عند الأطفال و72 طفلاً أصحاء في المجموعة الضابطة. وقام العلماء بتحليل تعدد الأشكال في ثلاثة جينات مرتبطة بإعادة تشكيل الأنسجة ووظيفة الأوعية الدموية: MMP1، وMMP9، وNOS3. تم العثور على الاختلافات الأكثر أهمية لاثنين منهم. ارتبط متغير معين من الجين MMP9 بشكل موضعي من المرض، وارتبط متغير من الجين NOS3 بشكل جهازي. ونشرت نتائج العمل في المجلة الدولية للعلوم الجزيئية. “تصلب الجلد لدى الأحداث هو مرض معقد وغير متجانس، وقد تكون الآليات الجزيئية المختلفة وراء مظاهر سريرية متشابهة على ما يبدو. تظهر دراستنا أنه بالفعل على مستوى الاستعداد الوراثي، تختلف الأشكال الموضعية والجهازية للمرض. وهذا مهم ليس فقط لفهم التسبب في المرض، ولكن أيضًا للتطوير المستقبلي للنهج الشخصية في أمراض الروماتيزم لدى الأطفال – عندما يعتمد اختيار العلاج ليس فقط على الصورة السريرية، ولكن أيضًا على الملف الجزيئي للمريض، ” عيادة أمراض الأطفال في مركز سيتشينوف للأمومة والطفولة، رئيس قسم أمراض الأطفال في المعهد السريري لصحة الطفل. إن إف فيلاتوفا، طبيبة فخرية من الاتحاد الروسي ناتاليا جيبي. ومما يثير الاهتمام بشكل خاص أن الاختلافات الجينية المحددة من المحتمل أن تعكس آليات مختلفة لتطور المرض. إذا كان من الممكن لعب دور رئيسي في الشكل الموضعي عن طريق إعادة تشكيل الأنسجة الضعيفة، ففي الشكل الجهازي يمكن أن يلعب خلل الأوعية الدموية والمشاركة الأعمق لآليات المناعة دورًا رئيسيًا. وأظهرت الدراسة أيضًا ارتباط أحد المتغيرات الجينية بخصائص الاستجابة المناعية الخلطية – على وجه الخصوص، مع التغيرات في مستوى الأجسام المضادة للكولاجين الرابع، أحد المكونات الرئيسية لجدار الأوعية الدموية والنسيج الضام. وهذا يتيح لنا أن نفهم بشكل أفضل آليات تلف الأنسجة في الشكل الجهازي للمرض. وأضاف دكتور في العلوم الطبية، وأستاذ مشارك في قسم أمراض الطفولة بالمعهد السريري لصحة الطفل: “يبدو إنشاء بنك حيوي وراثي لدراسة المرضى الذين يعانون من تصلب الجلد عند الأطفال، مما سيعمل على فهم أفضل لآليات المرض وأهداف التدخل الدوائي”. إن إف فيلاتوفا ماريا أوسمينينا. ستكون المرحلة التالية من العمل هي دراسة كيفية تأثير الخصائص الجينية المحددة على فعالية العلاج. ويخطط الباحثون لتقييم ما إذا كان من الممكن استخدام هذه البيانات للتنبؤ بالاستجابة للعلاجات القياسية والبيولوجية. وفي المستقبل، قد يصبح هذا أساسًا لنهج أكثر دقة وتخصيصًا لعلاج الأطفال المصابين بتصلب الجلد عند الأطفال.