امرأة من لويزيانا تنسب الفضل إلى “أمعاء أمها” في تشخيص طفلها الصغير بأنه يعاني من “خرف الطفولة” المدمر.
عندما ولدت ليديا، الابنة الثانية لمورغان راشال، في أكتوبر 2022، لاحظت أن حواجب المولودة قد حددت وأصبحت أكثر سمكًا خلال الأشهر القليلة التالية.
وكما قال الناس إن ليديا تبدو “مثل والدها تمامًا”، لم تفكر السيدة راشال كثيرًا في هذه السمة غير العادية.
وذلك حتى أرسلت لها والدتها تيك توك لطفلة صغيرة مصابة بمرض نادر يدعى متلازمة سانفيليبو والتي بدت مشابهة جدًا لابنتها.
قالت السيدة راشال: “لقد نظرت إليها ورأيت للتو وجه ليديا في هذه الطفلة”.
عندما كانت ليديا تبلغ من العمر 18 شهرًا، تم تشخيص إصابتها بمتلازمة سانفيليبو، وهو اضطراب وراثي نادر يسبب التدهور المعرفي لدى الأطفال.
عندما ولدت ليديا في أكتوبر 2022، لاحظت والدتها أن حواجب المولودة أصبحت أكثر سمكًا خلال الأشهر القليلة التالية، وهو ما أرجعته الممرضة المسجلة إلى سمة موروثة من زوجها كيرك راشال.
قالت السيدة راشال إن ليديا وشقيقتها الكبرى هايدي “أفضل أصدقاء”
بناءً على غريزتها، دفعت ممرضة غرفة الطوارئ الأطباء إلى إجراء اختبار وراثي لليديا في مارس/آذار.
عندما كانت تبلغ من العمر 18 شهرًا، تم تشخيص إصابتها بالمرض الوراثي، الذي يصيب 5000 أمريكي فقط ويسبب أعراضًا تشبه أعراض الخرف لدى الأطفال، بما في ذلك عدم القدرة على التحدث أو المشي أو تناول الطعام بمفردهم أو تذكر أي من المهارات التي تعلموها طوال الوقت. حياتهم.
ويؤثر على حوالي واحد من كل 70 ألف ولادة كل عام ويتطور عندما يمرر كل والد جينة معيبة. يبدأ معظم المصابين بالتدهور في سن الرابعة تقريبًا ولا يعيشون بعد سنوات المراهقة المبكرة.
وبعد شهر واحد من التشخيص، نشرت السيدة راشال على فيسبوك: “قبل ثلاثين يومًا كان أسوأ يوم في حياتي حتى الآن. على الرغم من أنني لا أزال أمتلك وجودها، إلا أن قلبي تحطم كما لو أنني فقدتها.
لقد فقدت فقط الحياة التي خططت لها. حفلات الرقص، وطفولتها، وبطولات الكرة اللينة مع أختها، وحفلات التخرج، وحفل الزفاف، ومشاهدتها وهي تصبح أمًا.
“لدينا جميعًا هذه النظرة “ما يفترض أن تبدو عليه” الحياة.” في حين أننا لا نعرف أبدًا متى ستتغير صحتهم، أو متى يقرر الله أن يأخذهم معه إلى المنزل.
وبصرف النظر عن التعامل مع مشاعرها ومشاعر زوجها كيرك راشال، أضافت: “سيكون أحد أصعب أيام حياتي عندما يجب أن أخبر ابنتي الكبرى أن أختها الصغيرة تعاني من مرض عضال”.
ووصفت ليديا وشقيقتها هايدي البالغة من العمر أربع سنوات بأنهما “أفضل الأصدقاء”.
يُظهر الرسم البياني أعلاه التقدم النموذجي للطفل المصاب بمتلازمة سانفيليبو من النوع IIIA مقارنةً بالطفل السليم السليم
غالبًا ما يشار إلى متلازمة سانفيليبو باسم خرف الطفولة أو مرض الزهايمر بسبب آثارها العصبية والمعرفية على الأطفال.
على الرغم من أنه يؤثر على عدد قليل جدًا من الأطفال، فقد شكل مجتمع من الآباء مجموعات دعم على مواقع التواصل الاجتماعي مثل TikTok، على أمل أن تساعد مشاركة معاناة أطفالهم في رفع مستوى الوعي.
كان هذا المجتمع عبر الإنترنت هو الذي دفع السيدة راشال إلى دفع طبيبها، الذي لم يسمع من قبل عن متلازمة سانفيليبو، لإجراء الاختبارات الجينية.
ولأنها دافعت عن ابنتها، تمكن متخصصو الوراثة في نيو أورليانز من فحص ليديا وأخبروا الأسرة أن حالة الطفلة تم اكتشافها مبكرًا ولم تسبب تلفًا في الدماغ بعد.
في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سانفيليبو، يفتقرون إلى الإنزيم الذي يكسر النفايات المنتجة في الجسم، مما يؤدي إلى انسداد أدمغتهم بمستويات سامة من المادة، وفقًا لمؤسسة كيور سانفيليبو.
تشمل العلامات والأعراض الحواجب المميزة التي لاحظتها السيدة راشال، بالإضافة إلى تأخر بسيط في الكلام، وفرط النشاط، والتهيج، ونمو الشعر الخشن والزائد، وملامح الوجه الخشنة، ومشاكل شديدة في النوم، والتهابات الجهاز التنفسي، والتهابات الأذن، ومشاكل في الجهاز الهضمي، والمشي المتذبذب.
وقالت السيدة راشال إن ليديا كانت تعاني من الإمساك المتكرر، بالإضافة إلى التهابات الأذن المتعددة واضطرابات النوم، وما زالت لا تنام بشكل كامل طوال الليل.
وقالت: “لم أعتقد قط أن هناك أي خطأ معها من قبل، لقد حققت جميع معالمها. كانت تعاني من التهابات متكررة في الأذن ومشاكل في الإمساك واضطرابات في النوم. لكن هذه كلها أشياء شائعة مع الأطفال.
مع تراكم مستويات السمية في الدماغ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى نوبات ومشاكل في الحركة وألم مزمن، ولكن بسبب أعراضه السلوكية، غالبًا ما يتم تشخيص سانفيليبو بشكل خاطئ في البداية على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد.
وقالت السيدة راشال لمجلة People: “من النادر جدًا أن تخبرني الكثير من الأمهات أن طفلهن قد تم تشخيص إصابته بالتوحد لأول مرة لأن هذه هي الطريقة التي يظهر بها”.
تقوم السيدة راشال بتأريخ رحلة العائلة مع ليديا وتعمل على رفع مستوى الوعي بالحالة على TikTok
على الرغم من أن الأمر يؤثر على أقل من 5000 أمريكي، فقد شكل مجتمع من الآباء مجموعات دعم على مواقع التواصل الاجتماعي مثل TikTok، على أمل أن تساعد مشاركة معاناة أطفالهم في رفع مستوى الوعي.
هناك أربعة أنواع فرعية من الحالة اعتمادًا على الإنزيم المفقود أو المكسور. في جميع أنحاء العالم، يعد MPS IIIA هو الأكثر شيوعًا ويشكل أكثر من نصف الحالات.
كما يعتبر الأكثر خطورة، حيث يسبب الأعراض والوفاة في أعمار مبكرة، بحسب المؤسسة.
قالت السيدة راشال لمجلة People إن الأطباء قرروا أن ليديا مصابة بـ MPS IIIB، وهو شكل أقل شيوعًا ويتطور بشكل أبطأ من الأنواع الأخرى.
لا يوجد علاج لهذا المرض، لكن مؤسسة سانفيليبو قالت إن الأبحاث والتجارب السريرية لبدائل الإنزيمات تعمل على إيجاد علاجات يمكن أن تبطئ تطور المرض وتطيل عمر المريض.
اعتبارًا من الآن، يسعى الأطباء إلى علاج وإدارة الأعراض التي تصاحب سانفيليبو.
ومع ذلك، نشرت السيدة راشال هذا الأسبوع تحديثًا على فيسبوك تفيد بأن إدارة الغذاء والدواء الأمريكية قررت أن العلاج الجيني يمكن أن يكون فعالاً لمتلازمة سانفيليبو.
أُعلن يوم الأربعاء أن شركة Ultragenyx Pharmaceutical ستستعد لتقديم طلب للحصول على الموافقة على العلاج الجيني Sanfilippo بحلول نهاية عام 2024 بعد العمل مع إدارة الغذاء والدواء الأمريكية للحصول على مراجعة سريعة للعلاج المحتمل.
وفي تجربة مبكرة، قالت شركة التكنولوجيا الحيوية إنها لاحظت استقرارًا أو مكاسب في الوظيفة الإدراكية لدى 16 من أصل 17 مشاركًا يتلقون العلاج.
بالإضافة إلى ذلك، وجدت دراسة أجريت عام 2023 بتمويل من Orchard Therapeutics من مؤسسة NHS Foundation Trust بجامعة مانشستر أن أربعة من خمسة مرضى تم تشخيص إصابتهم بـ Sanfilippo استمروا في اكتساب المهارات المعرفية على قدم المساواة مع نمو الأطفال الأصحاء بعد إعطائهم علاجًا جينيًا تجريبيًا.
ليس من المعروف بالنسبة للعلاج كم سيكلف ذلك، ومتى وكيف سيتم إتاحته أو ما إذا كان التأمين الطبي سيغطيه.