يمكن أن تؤدي مشاركة درجات المخاطر الجينية إلى كشف الأسرار عن غير قصد

يمكن استغلال درجات المخاطر الجينية التي تلخص احتمالية إصابة الشخص بحالات صحية معينة من خلال الحيل الرياضية للكشف عن التفاصيل المخفية حول الحمض النووي الخاص به.

يمكن نظريًا استخدام هذه الطريقة من قبل شركات التأمين الصحي لإعادة بناء البيانات الجينية من تقرير جينومي موجز، يكشف عن المخاطر الصحية التي لم يكشف عنها المريض. وبدلاً من ذلك، يمكن التعرف على الأشخاص الذين يشاركون نتائجهم بشكل مجهول عن طريق استخراج البيانات الجينية والاستعلام عن قواعد بيانات الأنساب العامة.

تقيس درجات المخاطر الجينية تأثير عشرات إلى آلاف الاختلافات في الحروف الفردية في الجينوم، والمعروفة باسم تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs). يتم استخدام النتائج من قبل الباحثين وشركات اختبار الحمض النووي لتلخيص المخاطر الصحية المحتملة، ويتم أحيانًا مشاركة النتائج علنًا، على سبيل المثال، من قبل الأشخاص الذين يطلبون النصيحة بشأن تفسير نتائجهم.

إن تفريغ درجة المخاطرة المتعددة الجينات يشبه محاولة حساب رقم هاتف مع العلم فقط أن مجموع الأرقام يصل إلى 52. إنه مثال على مشكلة الحقيبة في الرياضيات، المعروفة بصعوبة حسابيتها. ولهذا السبب، يُنظر إلى النتائج على أنها تمثل خطرًا منخفضًا على الخصوصية.

ومع ذلك، يتم ضرب كل قيمة SNP مستخدمة في درجة المخاطر بوزن دقيق للغاية – يصل طوله إلى 16 رقمًا – مما يعكس مساهمتها في خطر المرض الإجمالي. وهذا يجعل نماذج المخاطر الصغيرة عرضة للهجوم.

يقول غامزي جورسوي من جامعة كولومبيا في نيويورك: «نظرًا لأن النتيجة النهائية لمخاطر الجينات المتعددة مقيدة بعدد محدود من الطرق التي يمكنك من خلالها الوصول إلى هذا الرقم، وترتيب محتمل إحصائيًا لتعدد الأشكال الأساسية، فيمكن استنتاجها بدرجة عالية من الدقة».

أجرى جورسوي وكيريل نيكيتين، من جامعة كولومبيا أيضًا، 298 نموذجًا لمخاطر الجينات المتعددة، تستخدم 50 تعددًا جينيًا أو أقل على بيانات وراثية من 2353 فردًا. ومن خلال العمل بشكل عكسي، قاموا بحساب جميع الجينومات المحتملة التي كان من الممكن أن تنتج كل درجة معينة، وقاموا بتصفية تلك التي تحتوي على العديد من الطفرات غير الشائعة.

نظرًا لأنه يمكن استخدام SNP واحد من خلال نماذج خطر متعددة الجينات، فقد تمكن Gürsoy وNikitin من ربط هجومهما بتسلسل ديزي، باستخدام SNPs التي كشفت عنها النماذج الأصغر للمساعدة في حل النماذج الأكبر.

وتمكنوا من إعادة بناء النمط الجيني للمتبرع بدقة بلغت 94.6%، وتوقعوا بشكل صحيح 2450 شكلاً من الأشكال SNPs لكل فرد. وأظهرت الاختبارات أن 27 تعدد أشكال تعدد الأشكال (SNPs) كانت كافية لتحديد هوية الفرد في مجموعة مكونة من نصف مليون عينة، ويمكن التنبؤ بأفراد الأسرة بدقة تصل إلى 90%. تم التعرف على الأفراد المنحدرين من أصل أفريقي وشرق آسيوي بسهولة أكبر لأنهم أقل تمثيلاً في قواعد البيانات الوراثية.

وفقًا لغورسوي، فإن 447 نموذجًا صغيرًا عالي الدقة في قاعدة بيانات عامة للنتائج المتعددة الجينات معرضة لهذا الهجوم.

“أردنا أن نشير إلى أن الخطر منخفض، لكنه أقل [some conditions]يقول جورسوي: “ربما لا يزال هناك بعض التسرب. يجب أن نأخذ ذلك في الاعتبار عند تصميم الدراسات البحثية، خاصة إذا كنا نشارك الفئات السكانية الضعيفة”.

يقول يينج وانج، من مستشفى ماساتشوستس العام، إن إجراءات حماية البيانات الحالية والاختناقات الحسابية تحد من خطر استغلال درجات المخاطر المتعددة الجينات بهذه الطريقة. وتقول: “قد تكون النتائج بمثابة تحذير بضرورة التعامل مع النماذج الصغيرة باعتبارها بيانات حساسة محتملة في التقارير السريرية ومناقشات الموافقة المستنيرة”.