لدي فرصة بنسبة 100% للإصابة بالسرطان بسبب جين نادر

بدأت أتساءل عما إذا كان هناك شيء غير تقليدي يحدث عندما أصيب عدة أشخاص في عائلتي بالسرطان في نفس الوقت تقريبًا. في عام 1990، تم تشخيص إصابة أختي الكبرى ريبيكا بسرطان الدم الليمفاوي الحاد، عندما كان عمرها 21 عامًا وكان عمري 14 عامًا. وبينما كانت تخضع لعلاج كيميائي صارم، تم تشخيص إصابة أمي بسرطان الثدي.

توفيت ريبيكا في عام 1994، وبعد ذلك بعامين، أصيب والدي بسرطان الأمعاء. وأثناء خضوعه للعلاج، أصيبت أمي بالسرطان في ثديها الآخر. لقد نجت من ذلك، ولكن تم تشخيص إصابتها بسرطان المريء في عام 2009. وأجرت لها عملية جراحية كبرى، لكنها عادت وتوفيت بعد ستة أسابيع.

في عام 2020، تم تشخيص إصابة أختي الأخرى بسرطان الثدي الثلاثي السلبي سريع النمو وفكرت، يا إلهي، أن هناك شيئًا ما يحدث هنا. تم اختبار أختي ل بركا الطفرات، المتغيرات BRCA1 و BRCA2 الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي، وكانت النتيجة سلبية.

ومن ثم تم اختبارها بحثًا عن طفرة مختلفة في جين يسمى TP53، وهو أندر بكثير ولكنه أسوأ. لدى النساء المصابات بهذه الطفرة فرصة بنسبة 100% تقريبًا للإصابة بالسرطان في أي مكان في الجسم خلال حياتهن، مع فرصة بنسبة 50% قبل سن الثلاثين. وتسمى هذه الحالة بمتلازمة لي-فروميني وتعني في الأساس TP53 الجين، الذي يعمل عادة كجين مثبط للسرطان، هو جين عديم القيمة.

عندما عُرض على أختي إجراء الاختبار، تساءلت: “ما هي متلازمة لي-فروميني؟” إنه ليس شيئًا سمعت عنه من قبل. عاد الاختبار إيجابيًا وكانت في حالة ذهول شديد. نظرًا لأنه يمكن أن ينتشر في العائلات، فقد عُرض علي إجراء الاختبار أيضًا. قررت أن أفعل ذلك لأنني لم أرغب في أن تمر أختي بهذه الرحلة بمفردها.

لقد أجريت الاختبار في عام 2022، عندما كان عمري 47 عامًا، وكانت النتيجة إيجابية. لقد شعرت بالفعل بالسلام معها، الأمر الذي وجده الكثير من الناس مفاجئًا، ولكن كان ذلك لأنني شعرت أخيرًا أن لدي إجابات لجميع المشاكل التي مرت بها عائلتي. ومع ذلك، فهو أمر شخصي – فقد اختار أخي، على سبيل المثال، عدم إجراء الاختبار.

وبعد التشخيص، تغيرت حياتي إلى الأبد. عندما تكون مصابًا بمتلازمة لي-فروميني، فلا توجد ساعة لا تفكر فيها في الأمر. انها دائما في ذهنك. وفي غضون أشهر من اكتشاف أنني أملك الجين، أجريت عملية استئصال الثديين كإجراء وقائي. لقد وجدوا اثنين من سرطانات الأقنية الموضعية، وهي أشكال مبكرة من السرطان، في ثديي الأيسر بعد إزالتها.

أعيش في سيدني، لذلك تمكنت من الانضمام إلى تجربة سريرية أسترالية تبحث في التصوير بالرنين المغناطيسي السنوي لكامل الجسم كوسيلة لاكتشاف الأورام في أي مكان لدى الأشخاص الذين لديهم طفرات في TP53 أو الجينات الأخرى التي يمكن أن تسبب السرطان في أعضاء متعددة. حصلت على أول فحص لي في عام 2022 وكنت متوترًا جدًا لأنني لم أكن أعرف ما إذا كانوا سيعثرون على أي شيء. كان الأمر طبيعيًا، لكن في السنة الثانية، اكتشفوا ورمًا سحائيًا بحجم 9 ملم، وهو ورم في السحايا، وهي طبقات الأنسجة التي تغطي الدماغ. لحسن الحظ، إنها حميدة، لكنني كنت مرعوبًا جدًا بشأنها. لقد كان ذلك بمثابة تغيير في قواعد اللعبة بالنسبة لي.

أقوم بإجراء التصوير بالرنين المغناطيسي السنوي لكامل الجسم في شهر نوفمبر من كل عام، ويبدأ “القلق” لدي في التزايد اعتبارًا من شهر يوليو تقريبًا. بدأت أفكر، هل سيكون هذا هو العام الذي يتغير فيه كل شيء؟ لكن كوني جزءًا من الدراسة يمنحني أيضًا شعورًا بالطمأنينة، لأنها مصممة لاكتشاف السرطان في مرحلة مبكرة عندما نأمل أن يظل قابلاً للعلاج. أختي، التي نجت من سرطان الثدي، تخضع الآن للتصوير بالرنين المغناطيسي سنويًا أيضًا.

بالإضافة إلى التصوير بالرنين المغناطيسي لكامل الجسم، أقوم بإجراء فحوصات جلدية سنوية مع طبيب أمراض جلدية واختبار دم سنوي. كما أقوم كل عامين بإجراء تنظير داخلي وتنظير للقولون. لقد وجدوا سلائل، وهي نمو خلايا غير طبيعية يمكن أن تتطور إلى سرطان، في أمعائي، والتي تمت إزالتها، بالإضافة إلى بعض الخلايا غير النمطية في المريء، والتي يراقبونها. أنا أيضًا في حالة تأهب دائم لأي شيء غير عادي في جسدي. سأشعر بألم في الكتف وأشعر بالتوتر لأنني سأتساءل، هل سيكون هذا شيئًا؟

يعتقد اختصاصي الوراثة أن أمي ربما كانت لديها طفرة دي نوفو، وهي طفرة تنشأ تلقائيًا في الفرد بدلاً من أن تكون موروثة، في جسدها. TP53 الجين الذي تم نقله لي ولأخواتي. لا أحد منا لديه أطفال، لذلك ليس هناك خطر من أن ننقله إلى المزيد من الأطفال.

لقد كان شريكي داعمًا حقًا. وبعد أن اكتشفت إصابتي بالمتلازمة، قال لي: “عليك فقط أن تفعل ما عليك فعله”. عندما أجريت عملية استئصال الثديين، لم أسلك طريق إعادة بناء الثدي وكنت قلقًا من أنني أبدو غريب الأطوار، لكنه قال: “لا على الإطلاق. ندوبك تخبرنا بمعركتك”.

أحاول أن أبقى إيجابيًا لأنني أعتقد أن كل شخص لديه شيء يتعامل معه، سواء كان مرضًا مزمنًا أو إصابة أو اكتئابًا، وهذا هو الشيء الوحيد الذي يجب أن أتحمله. على سبيل المثال، أصيبت أخت زوجي مؤخرًا بسكتة دماغية. لدينا جميعاً أشياءنا الخاصة – بعضها مرئي وبعضها غير مرئي – لذلك نحن بحاجة إلى أن نكون متعاطفين تجاه بعضنا البعض. الحياة ليست سياجًا أبيضًا.

كما قيل لأليس كلاين